Nackenfalte, Organscreening & Co.: Pränataldiagnostik in der Schwangerschaft

Schwangere zeigt Ultraschall-Bild

Eine engmaschige Betreuung der Schwangeren durch schulmedizinische Untersuchungen soll nicht nur die Entwicklung des Babys beobachten und mit Normverteilungen vergleichen, sondern auch die Schwangere beruhigen. Die Sorge, das Baby könnte nicht gesund sein oder es könnte etwas nicht stimmen, kann belastend für eine Schwangerschaft sein. Ebenso ist es aber auch belastend, sich ständig zu sorgen. Viele Untersuchungen wurden früher nur bei Risikofaktoren durchgeführt, heute sind es Standarduntersuchungen, wodurch fast jede Schwangerschaft als Risikoschwangerschaft gesehen wird. Eine gute Information vorab soll helfen zu entscheiden, welche Untersuchungen tatsächlich notwendig sind für einen selbst und welche man erst gar nicht in Anspruch nehmen möchte.

Nicht-invasive Untersuchungen

Ersttrimesterscreening

Mittels dieser Untersuchungsreihe, die aus einer Nackentransparenzmessung, Bluttests und weiteren Untersuchungen besteht, können Rückschlüsse auf mögliche Fehlbildungen und chromosomale Störungen gezogen werden. Eine ausführliche Beratung ist in diesem Fall wichtig, damit die Testergebnisse nicht falsch interpretiert werden, da es sich immer nur um Wahrscheinlichkeiten handeln kann im Falle der Nackentransparenzmessung.

Bluttest zur Früherkennung des Down-Syndroms

Der Bluttest wurde als Durchbruch zelebriert, mit dem zu einer 98%igen Sicherheit festgestellt werden kann, ob das Down-Syndrom vorliegt oder nicht. Der Bluttest beruht auf der Erkenntnis, dass Teile des kindlichen Erbgutes auch im Blut der Mutter schwimmen. Mittels eines neuen Verfahrens können diese DNA-Elemente zuverlässig gefiltert und auf genetische Besonderheiten überprüft werden. Im Gegensatz zum Ersttrimesterscreening kann diese Untersuchung schon ab der zehnten Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Als Routineuntersuchung ist der Bluttest bis dato nicht vorgesehen, sondern nur bei Risikogruppen oder aufgrund der Familienanamnese. Die Kosten für den Test werden nicht von der Krankenkasse übernommen.

Bedenken gehen in die Richtung, dass die Zahl der Schwangerschaftsabbrüche deutlich ansteigen wird und auch die Ungewissheit, welche Erbkrankheiten künftig noch erkannt werden können. Der Wunsch nach dem perfekten, gesunden Kind scheint in greifbare Nähe zu rücken.

Rhesusunverträglichkeit

Eine Rhesusunverträglichkeit kann nur dann vorliegen, wenn die Schwangere rhesus-negativ ist und das Baby rhesus-positiv. Bei einer Erstgebärenden stellt dies noch keine Schwierigkeit dar, bei Folgeschwangerschaften kann es aber zu erheblichen Komplikationen kommen, da sich das Immunsystem der werdenden Mutter schneller erinnert und Antikörper bildet, die dann über die Plazenta in den Blutkreislauf des Kindes gelangen. Dort versuchen sie, die roten Blutkörperchen zu zerstören, wodurch es zu Blutarmut, Gelbsucht, Wassereinlagerungen und auch zum Tode es Kindes führen kann. Die Verabreichung einer Rhesusprophylaxe beugt dem vor und wird entweder in der Schwangerschaft oder direkt bei der Geburt verabreicht.

Ultraschall in der Schwangerschaft

Im Rahmen des Mutter-Kind-Passes sind Ultraschalluntersuchungen vorgeschrieben, die die Entwicklung des Kindes dokumentieren sollen. Meist werden viel mehr Ultraschalluntersuchungen vorgenommen, da die Verunsicherung der werdenden Mütter zunimmt.

Invasive Untersuchungen

Fruchtwasseruntersuchung

Treten bei der Nackentransparenzmessung erhöhte Werte auf, wird im nächsten Schritt eine Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt. Dabei wird die Fruchtblase über die Bauchdecke punktiert und Fruchtwasser entnommen. Theoretisch wäre diese Untersuchungsmethode schon in der 11. Schwangerschaftswoche möglich, doch aufgrund des erhöhten Fehlgeburtrisikos wird sie erst ab der 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Dabei können nicht nur Erbkrankheiten erkannt werden, sondern auch Fehlbildungen, Schädigungen der Nervenbahnen, Trisomie 21 und Trisomie 18 und Infektionen. Die Bestimmung dieser Krankheitsbilder ist zu 98% sicher. Jedoch ist es keine Garantie, bei einem unauffälligen Befund ein gesundes Kind zu bekommen.

Im Vorfeld muss klar überlegt werden, ob man die Risiken der Untersuchung auf sich nehmen möchte, da nicht nur das Risiko einer Fehlgeburt erhöht ist, sondern auch Verletzungen am Kind entstehen können, die weitreichende Folgen haben. Auch ein vorzeitiger Blasensprung kann auftreten, genauso wie eine Infektion. Und nicht zuletzt stellen Paare bei einem auffälligen Befund vor der Frage, wie es mit der Schwangerschaft weitergehen soll.

Chorionzottenbiopsie

Auch bei dieser Untersuchung steht das Finden von Erbkrankheiten und Fehlbildungen im Vordergrund. Sie kann schon vor der Fruchtwasseruntersuchung erfolgen und es wird hierfür Gewebe aus der Plazenta entnommen, das Chromosomen des Babys enthält. Auch hier wird entweder über die Bauchdecke gearbeitet oder auch vaginal, je nachdem, wie die Plazenta liegt.

Die Risiken liegen ähnlich wie bei der Fruchtwasseruntersuchung und eine Rückenmarksschädigung kann bei dieser Untersuchung nicht erkannt werden.

Nabelschnurpunktion

Als Alternative zur Fruchtwasseruntersuchung und Chorionzottenbiopsie kann auch aus der Nabelschnur kindliches Blut gewonnen werden. Ebenso wird hier über die Bauchdecke der Eingriff durchgeführt und Blut aus der Vene der Nabelschnur entnommen. Umgekehrt werden auf diesem Wege auch Medikamente verabreicht.

Risiken bringt auch diese Untersuchung mit sich, etwa vorzeitige Wehen, Frühgeburten, Blutungen, Abgang von Fruchtwasser oder es muss eine zweite Punktion vorgenommen werden, falls der erste Versuch nicht geklappt hat.

 

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